Ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί τη 2η αιτία θανάτου από γυναικολογικό καρκίνο μετά τον καρκίνο του μαστού και την 4η αιτία θανάτου στο γυναικείο πληθυσμό.
Περίπου 70% των περιστατικών καρκίνου μαστού εμφανίζονται σε γυναίκες χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό για τη νόσο και θεωρούνται σποραδικές κακοήθειες.  Σε ένα ποσοστό γυναικών (30%), όμως, ο καρκίνος του μαστού έχει κληρονομική ή οικογενή αιτιολογία. 

Όπως προκύπτει από τις μελέτες, το 50% του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και η πλειονότητα του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών αποδίδονται σε μεταλλάξεις δυο γονιδίων: BRCA1 και BRCA2. Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 είναι 60-85% και 15-40%, αντίστοιχα. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2υπολογίζεται σε 42-51% και 13-21%, αντίστοιχα, ενώ η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερη ηλικία. Τα άτομα αυτά και κυρίως οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού, χαμηλότερης διαφοροποίησης και ως συνέπεια χειρότερης πρόγνωσης. 

Το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών που αποστέλλονται για μοριακή ανάλυση στα γονίδια BRCA1 και 2 είναι βασικά από κλινικούς γενετιστές, ογκολόγους, μαστολόγους και γυναικολόγους. Αυτή είναι η πρακτική στην Ευρώπη και η αποδοχή της ανάλυσης από τα εργαστήρια στηρίζεται στην πρακτική κάθε χώρας. Έλεγχος μεταλλάξεων μπορεί να διεξαχθεί είτε σε πάσχοντα, είτε σε μη πάσχοντα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή και των ωοθηκών. Ως κριτήρια επιλογής γυναικών για γενετικό έλεγχό χρησιμοποιούνται τα διεθνώς αναγνωρισμένα κριτήρια οικογενούς ιστορικού ύποπτα για ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

1. Δυο περιπτώσεις καρκίνου του μαστού σε συγγενείς 1ου και 2ου βαθμού με ένα περιστατικό να διαγιγνώσκεται προεμμηνοπαυσιακά (κάτω των 50 ετών) ή
2. Ύπαρξη καρκίνου μαστού και των ωοθηκών στον ίδιο άτομο ανεξαρτήτου ηλικίας ή
3. Δυο περιπτώσεις καρκίνου ωοθηκών στην οικογένεια ή
4. Συγγενής άνδρας με καρκίνο του μαστού ή
5. Αμφοτερόπλευρη εμφάνιση καρκίνου του μαστού της ίδιας ασθενούς η των συγγενών της σε ηλικία κάτω των 50 ετών ή
6. Εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών σε ηλικία κάτω των 35 ετών με ή χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
7. Εμφάνιση τριπλά αρνητικού (basal like) καρκίνου του μαστού σε νέα ηλικία (κάτω των 45 ετών).

Ο γενετικός έλεγχος σε μία οικογένεια που παρουσιάζει βεβαρημένο ιστορικό καρκίνου, μπορεί να έχει 3 πιθανά αποτελέσματα: θετικό στην περίπτωση που ανιχνευθεί κάποια παθογόνος μετάλλαξη, αρνητικό όταν δεν υπάρχει κάποια μετάλλαξη, ενώ στην τρίτη περίπτωση έχουμε την ανίχνευση κάποιας σπάνιας παραλλαγής αβέβαιης κλινικής σημασίας. Οι γνώσεις αυτές μας δίνουν τη δυνατότητα για την έγκαιρη διάγνωση και η εκτίμηση της πρόγνωσης, όπως επίσης αποτελούν στόχους θεραπευτικών στρατηγικών. Στρατηγικής σημασίας αποτελεί ο προληπτικός έλεγχος των γυναικών που φέρουν κάποια μετάλλαξη στα προαναφερόμενα γονίδια. Υπάρχουν ειδικά πρωτόκολλα παρακολούθησης αυτών των γυναικών μα σκοπό την έγκυρη διάγνωση. 

Σε γυναίκες με τα συγκεκριμένα γονίδια συνιστάται προφυλακτική μαστεκτομή καθώς και αφαίρεση των ωοθηκών μόλις συμπληρώσουν την οικογένεια τους.