Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGT)
Ένα βήμα πρόληψης πριν την εμφύτευση του εμβρύου
Τι είναι ο προεμφυτευτικός έλεγχος
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing – PGT) είναι μια προηγμένη εργαστηριακή τεχνική που εφαρμόζεται σε κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στόχος της είναι η ανάλυση του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν αυτά μεταφερθούν στη μήτρα. Με τον τρόπο αυτό, επιλέγονται για εμφύτευση εκείνα τα έμβρυα που δεν φέρουν γενετικές ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ανισορροπίες, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης και μειώνοντας τον κίνδυνο αποβολής.
Ο έλεγχος PGT συνδυάζει την αναπαραγωγική ιατρική με τη μοριακή γενετική και προσφέρει νέες δυνατότητες σε ζευγάρια που έχουν αυξημένο γενετικό ή αναπαραγωγικό κίνδυνο.
Πότε συνιστάται ο Προεμφυτευτικός Έλεγχος
Ηλικία γυναίκας άνω των 35 ετών
Αυξάνεται ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα ωάρια, κυρίως τρισωμίες όπως το σύνδρομο Down.
Επαναλαμβανόμενες αποβολές ή αποτυχημένες προσπάθειες IVF
Ο έλεγχος εντοπίζει εμβρυικά προβλήματα που ενδεχομένως ευθύνονται για τις απώλειες.
Ιστορικό γενετικής νόσου στο ζευγάρι
Όταν οι γονείς είναι φορείς κληρονομικών νοσημάτων, όπως θαλασσαιμία ή κυστική ίνωση.
Ανδρικός παράγοντας με αυξημένη κατακερμάτιση DNA
Η προσεκτική επιλογή εμβρύων μειώνει τον κίνδυνο ελλιπούς ανάπτυξης ή αποτυχίας εμφύτευσης.
Πώς πραγματοποιείται ο έλεγχος PGT
Η διαδικασία απαιτεί εξειδικευμένο εργαστηριακό εξοπλισμό και συνεργασία γενετιστών και εμβρυολόγων, πάντα στο πλαίσιο κύκλου IVF. Τα έμβρυα καλλιεργούνται έως το στάδιο της βλαστοκύστης (5–6 ημέρες), οπότε και πραγματοποιείται βιοψία λίγων κυττάρων από το εξωτερικό τους στρώμα με απόλυτη ακρίβεια. Τα κύτταρα αυτά αναλύονται γενετικά με σύγχρονες τεχνικές όπως PCR, FISH ή NGS.
Τα έμβρυα κρυοσυντηρούνται μέχρι την ολοκλήρωση της ανάλυσης και την επιλογή των φυσιολογικών προς μεταφορά.
Ποιοι τύποι PGT υπάρχουν
PGT-A (Aneuploidy)
Έλεγχος για αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμίες ή μονοσωμίες.
PGT-M (Monogenic disorders)
Όταν το ζευγάρι είναι φορέας συγκεκριμένου μονογονιδιακού νοσήματος, όπως μεσογειακή αναιμία ή μυϊκή δυστροφία.
PGT-SR (Structural rearrangements)
Για ανίχνευση ισορροπημένων ή μη χρωμοσωμικών αναδιατάξεων στους γονείς.
Συνδυαστικός έλεγχος
Εφαρμόζεται σε ειδικές περιπτώσεις, ανάλογα με το ιστορικό και προηγούμενα ευρήματα.
Οφέλη και περιορισμοί της μεθόδου
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αποτελεί ισχυρό εργαλείο πρόληψης και επιλογής εμβρύων, χωρίς να εξαλείφει πλήρως όλους τους κινδύνους. Η μεταφορά εμβρύων με φυσιολογικό καρυότυπο αυξάνει τα ποσοστά επιτυχίας ανά κύκλο IVF. Παράλληλα, μειώνεται ο κίνδυνος αποβολών και αποτυχιών λόγω γενετικών ανωμαλιών, ενώ επιτρέπεται η πρόληψη σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων.
Ωστόσο, η μέθοδος δεν είναι απαραίτητη σε όλους τους κύκλους IVF και απαιτεί σωστή ένδειξη και εξειδίκευση.
Συναισθηματική και ηθική διάσταση
Η λήψη απόφασης για PGT απαιτεί πληροφόρηση, ψυχική προετοιμασία και κατανόηση των ιατρικών και ηθικών πτυχών. Το ζευγάρι ενισχύει την αίσθηση ασφάλειας, νιώθοντας ότι κάνει το καλύτερο δυνατό για την υγεία του παιδιού του. Παράλληλα, είναι σημαντικό να υπάρχει συνειδητοποίηση ότι η γενετική ανάλυση δεν ανιχνεύει το σύνολο των προβλημάτων, ούτε προσφέρει απόλυτες εγγυήσεις.
Η επιλογή των εμβρύων πρέπει να γίνεται με υπευθυνότητα, με σεβασμό στις ηθικές αρχές και πάντα με τη στήριξη μιας διεπιστημονικής ομάδας που συνδυάζει την επιστημονική γνώση με την ανθρώπινη ενσυναίσθηση.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο της αναπαραγωγικής ιατρικής που προσφέρει ασφάλεια, πρόληψη και πληρέστερη πληροφόρηση στα ζευγάρια που το χρειάζονται. Όταν εφαρμόζεται με σωστή ένδειξη και εξειδίκευση, μπορεί να ενισχύσει την αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής και να φέρει το ζευγάρι ένα βήμα πιο κοντά στην υγιή γονεϊκότητα που επιθυμεί.